ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ

Генетический скрининг: жизнь в гармонии со своими генами.

Неотъемлемой частью профилактических программ диагностики является генетический скрининг.

Биологическая наука четко показала, что все люди по своей молекулярно-генетической структуре разные. Клетки нашего организма содержат особый тип молекул, которые называются дезоксирибонуклеиновой кислотой, или сокращённо ДНК. Гены состоят из ДНК. Гены наследуются и определяют рост, развитие и функционирование организма (например, некоторые гены ответственны за цвет волос или глаз). Существует множество отличий и вариаций ДНК у разных людей. Эти отличия могут обусловливать предрасположенность человека к определенным заболеваниям,  реакцию на лекарственный препарат и др.

Проведение молекулярно-генетического исследования (генетическое тестирование) позволяет определить часть структуры ДНК, что помогает выявить носительство некоторых генетических заболеваний или увеличение риска возникновения определенных заболеваний, в том числе наиболее частых - социально-значимых сердечно-сосудистых и онкологических, развитие которых зависит как от наследственных факторов, так и от факторов внешней среды. Генетическое тестирование позволяет дать оценку эффективности и безопасности применения тех или иных лекарственных препаратов у конкретного человека.

Сегодня благодаря возможности направленного воздействия на биохимический маршрут, прописанный в генах, врач имеет эффективный инструмент для лечения, продления человеческой жизни и повышения ее качества.

Сопоставление полученной генетической информации и клинических данных позволит сформировать индивидуальные рекомендации (программы) профилактики, лечения, наблюдения и реабилитации.

Информация, полученная при генетическом исследовании должна помочь избежать жизненных коллизий, связанных с игнорированием индивидуальных особенностей своего генома (наследственности). Она позволяет полнее реализовать свои врожденные генетические особенности и представляет несомненную ценность для потомков.

 

Для чего нужно знать о своих генетических особенностях?

  • Для того чтобы знать, являетесь ли Вы носителями мутаций наследственных заболеваний, наиболее часто обнаруживаемых в нашей популяции.

  • Для учета факта носительства мутаций наследственных заболеваний, или факторов риска их развития, при планировании беременности.

  • Для предвосхищения и профилактики фенотипического проявления мутаций.

  • Для определения индивидуальных особенностей метаболизма лекарственных препаратов, с целью мониторинга и предотвращения их побочного действия в процессе лечения.

  • Для изменения образа жизни, питания, с целью корректировки неблагоприятных изменений, которые могут развиться из-за носительства генетически «неблагоприятных» полиморфизмов.

 

Западно-Сибирский медицинский центр ФМБА России предлагает следующие направления генетического тестирования:

1. Риск развития сердечно-сосудистых заболеваний: Артериальная гипертензия.

Комплексная генетическая диагностика позволяет спрогнозировать риск развития гипертонии и связанных с ней заболеваний, выявить патологию на ранних сроках. Своевременная профилактика поможет избежать или снизить риск развития заболевания, выбрать направления оптимальной профилактики и персональной медикаментозной терапии.

2. Риск развития сердечно-сосудистых заболеваний: Ишемическая болезнь сердца. Инфаркт миокарда. Ишемический инсульт.

Вклад генетических факторов в развитие ишемической болезни сердца, инфаркта миокарда, ишемического инсульта – весьма существенный. Прослеживается наследственная составляющая этих заболеваний. Именно поэтому, целесообразно проведение исследования лицам, имеющим близких родственников с этими заболеваниями, для разработки индивидуальных программ профилактики и ведения пациентов.

3. Риск развития сердечно-сосудистых заболеваний:  Липидный обмен.

Исследование генетических маркеров риска нарушения липидного обмена имеет прогностическое значение, позволяющее определить риск развития ишемической болезни сердца и инсульта, вследствие нарушения липидного обмена, а также выявить наследственные формы этих нарушений.

4. Риск развития сердечно-сосудистых заболеваний: Свертывание крови (система гемостаза).  Риск развития тромбозов.

При наличии мутаций генов системы гемостаза результаты коагулограммы могут быть без отклонений. При этом многие процессы, ситуации, состояния организма человека (беременность, операция, прием определенных лекарств и др.) могут сыграть роль фактора риска в проявлении действия этих мутаций. Различные изменения в генах системы гемостаза предрасполагают к развитию большого числа патологических состояний: инфаркты, инсульты, тромбоэмболии, кровотечения, патология беременности и родов, осложнения послеоперационного периода и т.д. 

 «Наследственная тромбофилия» (предрасположенность к развитию рецидивирующих сосудистых тромбозов различной локализации) – состояние, ассоциированное с различными генетическими повреждениями,  которое можно диагностировать и, по возможности, корректировать. Своевременная профилактика поможет избежать и снизить риск развития тромбозов. С целью предотвращения осложнений необходимо определение мутаций системы свертывания крови.

Показания к проведению исследования:

  • тромбофилические состояния в анамнезе у пациента и его родственников; 
  • тромбофилии во время беременности и в послеродовом периоде; 
  • длительный прием оральных контрацептивов; 
  • другие патологические состояния, предрасполагающие к развитию тромбозов и тромбоэмболий (в том числе предстоящие большие хирургические операции); 
  • выявление у родственников полиморфных аллельных вариантов в генах факторов свертывания крови;
  • преждевременная отслойка нормально расположенной плаценты, хроническая плацентарная недостаточность, синдром задержки роста плода, случаи мертворождения, привычное невынашивание беременности в анамнезе;  
  • беременность при повышенном риске рождения ребенка с пороками развития.

5. Определение дозы антикоагулянтов ряда кумарина при терапии тромбозов.

Антикоагулянт непрямого действия Варфарин продемонстрировал эффективность в профилактике венозных тромбоэмболий и системных эмболий, после инфаркта миокарда, у пациентов с фибрилляцией предсердий, с протезами клапанов сердца. Однако точное дозирование имеет решающее значение для безопасного лечения пациентов этим препаратом. Гены играют ключевую роль в определении влияния терапии варфарином на коагуляцию. Носители определенных аллелей генов подвержены высокому риску кровотечений при применении стандартных доз варфарина. Среди европейского населения и в Российской популяции распространенность функционально-дефектных аллелей составляет 20-30%.  Поэтому проведение генетического исследования при проведении терапии варфарином является  необходимым.

6. Предрасположенность к развитию обструктивного бронхита и эмфиземы легких.  Риск развития рака при курении.

Обструктивный бронхит – хроническое заболевание, характеризующееся диффузным поражением бронхов. Эмфизема легких тесно связана с хроническим бронхитом, характеризуется воспалительным процессом в бронхиолах. Существенную роль в возникновении и развитии этих заболеваний играет генетическая предрасположенность. Полиморфизмы генов влияют на активность ферментов биотрансформации ксенобиотиков (к которым относится и табачный дым), необходимых для поддержания структуры тканей. Именно поэтому, проведение исследования целесообразно для разработки индивидуальных программ профилактики и ведения пациентов.

7. Предрасположенность к развитию сахарного диабета 2-го типа и ожирения. 

Исследование полиморфизмов генов, влияющих на уровень инсулина в крови, метаболизм липопротеинов, на развитие метаболического синдрома, деление и дифференцировку клеток, позволяет спрогнозировать риск развития сахарного диабета 2-го типа и ожирение. Ожирение характеризуется избыточным отложением жира в подкожной клетчатке и других тканях организма и увеличением массы тела более чем на 20% от средних норм. Причинами ожирения могут быть различные факторы: переедание, малоподвижный образ жизни, эндокринные нарушения. В развитии заболевания немалую роль играет также генетическая предрасположенность. Следует помнить, что при высоком риске развития ожирения, в первую очередь, необходимо правильное питание и физическая активность. Это поможет в будущем избежать крайне неблагоприятных последствий заболевания.

8. Риск развития побочных эффектов и определение изменения дозы лекарственных препаратов. 

Изучением влияния наследственности на метаболизм лекарственных средств занимается раздел медицинской генетики – фармакогенетика. Метаболизм лекарств опосредован различными белковыми образованиями, рецепторами и ферментами, активность и количество которых может зависеть от мутаций в гене, кодирующем данный белок. На определение дозы лекарственных препаратов оказывают влияние многие факторы – возраст, пол, вес, курение, наличие болезней печени, прием других препаратов. При этом анализ полиморфизмов генов, которые влияют на эффективность различных препаратов и на скорость их выведения из организма, помогает определить индивидуальную чувствительность к препаратам, подобрать наиболее эффективную их дозировку,  а также предупредить многие побочные эффекты. Очевидно, что применение таких тестов позволяет индивидуально подойти к выбору лекарственных средств и тактике лечения пациента.

9. Непереносимость лактозы и предрасположенность к развитию остеопороза.

Одним из путей развития предрасположенности к остеопорозу является непереносимость лактозы. Люди с генетической предрасположенностью к непереносимости лактозы чаще подвержены риску снижения костной массы, равно как и риску переломов. Такая взаимосвязь, по-видимому, обусловлена изменением в метаболизме кальция. Остеопороз – заболевание, характеризующееся уменьшением плотности костей, снижением их прочности и, как следствие, увеличением вероятности переломов.  Возможность генетического исследования очень важна для профилактики возрастных патологических процессов. Каждая третья белая женщина после менопаузы и 12% мужчин после 50 лет заболевают остеопорозом.

10. Риск развития гастрита, язвы и рака отделов ЖКТ на фоне инфекции H.pylori

Гены, влияющие на синтез сигнальных провоспалительных молекул, а также ферментов и рецепторов, участвующих в процессе воспаления и продуцирующихся клетками организма в ответ на инфекцию H.pylori, играют важную роль в развитии гастрита, язвы и рака различных отделов желудочно-кишечного тракта. Полиморфные варианты этих генов продуцируют измененные (количественно и по активности) молекулы, что увеличивает риск развития заболевания. Уровень этих молекул приводит к различной степени воспаления слизистой и может влиять на развитие гастрита, язвы и рака различных отделов желудочно-кишечного тракта. Генетическое исследование имеет важное значения для определения индивидуальной тактики ведения и лечения пациента.

11. Предрасположенность к колоректальному раку

Колоректальный рак – одна из частых причин смертельного исхода среди онкологических заболеваний. Рак толстой кишки и прямой кишки – второй по частоте вид рака в развитых странах. На ранних этапах развития заболевания практически отсутствуют какие-либо симптомы, именно с этим связана высокая смертность. В группу риска входят люди, имеющие семейные случаи колоректального рака, а также важными факторами развития болезни являются возраст, питание и малоподвижный образ жизни.

12.  Риск заболевания пародонтитом

Для персонифицированного подхода в диагностике, лечении и профилактике хронического генерализованного пародонтита, необходимо проведение комплексной клинико-лабораторной оценки состояния полости рта с обязательным определением полиморфизмов генов, вовлеченных в развитие заболевания. При хроническом генерализованном пародонтите с благоприятным «генетическим профилем», для предупреждения рецидивов заболевания и профилактики его прогрессирования необходимо соблюдение пациентом гигиенических норм и проведение профессиональной гигиены полости рта (снятие зубных отложений) не реже двух раз в год. При неблагоприятном «генетическом профиле», указанные консервативные мероприятия необходимо проводить не реже четырех раз в год.

13. Полный генетический паспорт.

Результаты тестирования полиморфизмов генов, вовлеченных в различные патологические процессы в организме, позволяют судить о предрасположенности индивида к различным патологиям органов и систем организма. Полученные данные о генетических особенностях индивида являются чрезвычайно важными для контроля и профилактики заболеваний, могут приниматься во внимание в диагностике, где решающее значение имеют результаты клинического обследования и лечения. Реализация большинства заболеваний является мультифакториальной и определяется значительно большим количеством факторов, чем может быть проанализировано. Генетические и средовые факторы могут оказывать модифицирующее влияние на степень предрасположенности к развитию заболевания и, знание о них, поможет вовремя предпринять меры для предотвращения их развития.   

 

В Западно-Сибирском медицинском центре ФМБА России возможно провести генетическое исследование также по следующим  генетическим профилям:

  • Подготовка к операции (риск тромбоза, тромбоэмболии)
  • Гиперагрегация тромбоцитов
  • Предрасположенность к воспалительным заболеваниям кишечника (Болезнь Крона; язвенный колит)
  • Риск развития цирроза печени и эффективность терапии гепатита С
  • Непереносимость молока у взрослых людей
  • Предрасположенность к глютеновой болезни (целиакия; неспособность переваривания злаков) 
  • Риск развития синдрома раздраженного кишечника
  • Необходимость защиты кожи при загаре
  • Риск развития рака молочной железы; яичников
  • Риск развития рака предстательной железы
  • Невынашивание беременности и патология плода
  • Предрасположенность к поликистозу яичников и тяжесть его течения
  • Тромбориск при беременности, определение гомоцистеина
  • Опасность при приёме оральных контрацептивов
  • Обмен фолиевой кислоты
  • Гемохроматоз
  • Синдром Жильбера

Для того чтобы сделать генетические исследования, необходимо записаться на приём к врачу. Врач-кардиолог, заместитель директора по терапии Инна Александровна Ратынская, кандидат медицинских наук, ведет приём по средам с 15:00 до 16:00 в Консультативно-диагностическом центре Западно-Сибирского медицинского центра ФМБА России (ул. Красный Путь, 127, 5-й корп.). Необходима предварительная запись по телефону 230-007  или в регистратуре Консультативно-диагностического центра.


Контролируй своё здоровье и планируй жизнь на многие годы вперёд!